Генерализованный наследственный гипертрихоз P избыточный рост волос практически на всей поверхности тела - связан с мутацией в 17-й паре хромосом. К таким выводам пришли китайские генетики в результате изучения геномов представителей трех семей, в которых гипертрихоз наследуется, а также генома мужчины с гипертрихозом, не имеющего родственников с этим заболеванием.
Генерализованный наследственный гипертрихоз заболевание крайне редкое: за всю историю наблюдений в мире было выявлено лишь около сотни пациентов с этой генетически обусловленной аномалией.
Китайские ученые расшифровали геномы представителей четырех поколений трех китайских семей, в которых редчайшее заболевание передавалось из поколения в поколение. В результате у всех обследованных удалось выявить недостаток (делецию) крупного участка ДНК в 17-й паре хромосом. Размер отсутствовавшего участка хромосомы варьировался от 500 до 900 тысяч пар нуклеотидов.
В то же время у мужчины с выраженным гипертрихозом, но без семейной истории этого заболевания, в 17-й хромосоме было выявлено не отсутствие, а удвоение фрагмента длиной приблизительно в 1,4 миллиона пар нуклеотидов.
В затронутых выявленными мутациями участках хромосом есть несколько генов, которые могут быть связаны с избыточным ростом волос. Однако известны случаи, когда недостаток этих генов не приводил к развитию дефектов волосяного покрова у людей и лабораторных животных. В связи с этим авторы исследования полагают, что удвоение либо недостаток значительных фрагментов 17-й хромосомы может каким-то образом влиять на функцию генов, расположенных в других участках генома.
Отчет об исследовании опубликован в American Journal of Human Genetics.
